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Malattie rare non diagnosticate


Categoria: CONFERENZE
Destinatari: Tutti (Pubblico generico)
Organizzatori: Frascati Scienza, OMAR - Osservatorio Malattie Rare
Data: Mercoledì 27 Settembre 2017.
Orario: Dalle ore 18:00 alle ore 19:30.
Luogo: Mura del Valadier - via del Castello - Frascati, IT

Per questo evento è CONSIGLIATO prenotarsi qui.



In questa attività si parlerà delle ‘Undiagnosed diseases’ o Malattie non diagnosticate, quell’eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare. Queste condizioni, essendo caratterizzate da un’estrema varietà e da una bassissima incidenza, sono assai difficili da identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati. Si stima che 65.000 bambini nati ogni anno in Europa siano affetti da una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare.
Secondo le ultime raccomandazioni europee le malattie senza nome possono essere divise in due gruppi.
‘Non ancora diagnosticato’: è il caso del paziente che vive con una patologia non diagnosticata nonostante una diagnosi sia disponibile, in quanto non è stato riferito allo specialista appropriato a causa di sintomi comuni e fuorvianti, o una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile.

‘Non diagnosticabile’ (“Malattie senza nome” o SWAN) fa riferimento a un paziente per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Questo tipo di paziente può ricevere una diagnosi erronea in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo sono probabilmente malattie rare.

Per tutelare e rappresentare questi pazienti a livello europeo è nata la SWAN Europe, acronimo di Syndromes Without A Name.
Per l’Italia partecipano alla rete
Fondazione Hopen, nata nel 2015 e presieduta da Federico Maspes
Uniamo – Federazione delle Malattie rare, presieduta da Tommasina Iorno

Osservatorio Malattie Rare propone l’incontro che segue per parlare di queste tematiche con l’intervento di:
Federico Maspes – presidente fondazione Hopen
Uniamo
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù


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